Синдром Жиля де ла Туретта — это заболевание, возникающее в детском возрасте и проявляющееся невольными выкриками, движениями и нарушением поведения. Они появляются самопроизвольно. При этом больной не может их контролировать. Причиной заболевания является нарушение работы нервной системы. Диагноз ставится на основании клинических исследований, а также осмотра пациента врачом-психиатром и неврологом.

1
Общие сведения о патологии

Открытие заболевание произошло в 1885 году французским неврологом Жилем де ла Туреттом. В честь него был назван синдром. Также болезнь известна как генерализованный тик.

До конца не выяснена этиология патологии. Заболевание передается по наследству в половине случаев, но это не дает гарантии ее обязательного проявления.

Внешние обстоятельства не могут спровоцировать болезнь, но способны ухудшить ее течение. К ним относят стрептококковую инфекцию, поражающую головной мозг.

В основном недуг проявляется в детском возрасте и достигает пика у подростков. Ближе к двадцати годам он регрессирует у 90% больных, но у 10% становится причиной недееспособности и инвалидности.

Болезнь Туретта — довольно редкое заболевание, которое выявлено у 0,05% жителей Земли. Мальчики составляют почти две трети всех больных.

2
Причины

До сих пор врачами и учеными проводятся исследования, позволяющие выяснить основную причину генерализованного тика. Установлен генетический путь передачи заболевания, но не выяснены ни механизм его развития, ни гены, отвечающие за патологический процесс.

Существует несколько гипотез возникновения болезни Туретта:

  1. 1. Аутоиммунная природа заболевания. Она основана на связи последствий стрептококковой инфекции с поражением нервной системы собственными защитными клетками организма.
  2. 2. Снижение работоспособности базальных ганглий, лобных долей головного мозга и таламуса. Это приводит к нарушению передачи нервных импульсов, в результате чего возникают неконтролируемые движения.
  3. 3. Сбой функций дофаминовых рецепторов вследствие увеличения выработки гормона. Это явление вызывает неспособность организма справляться с внушительным числом нейромедиаторов.

Провоцирующие факторы:

  • Стрессы во время беременности.
  • Поздний токсикоз.
  • Прием беременной анаболических стероидов, алкоголя и наркотических веществ.
  • Внутриутробная гипоксия плода.
  • Травмы головы во время родов.
  • Недоношенность.
  • Интоксикации различного характера.
  • Стрептококковое инфицирование новорожденного.
  • Недостаток магния.
  • Постоянное нервное напряжение ребенка из-за отсутствия внимания родителей.
  • Эмоциональные перегрузки у детей.

3
Клиническая картина

Симптоматика синдрома Туретта включает комплекс различных тиков, нарушения поведения и выкриков.

Гримасничанье при синдроме Туретта у ребенка.

Двигательные тики могут быть:

  1. 1. Простыми, в которых задействованы мышцы одной группы.
  2. 2. Сложными, включающими мышцы туловища и конечностей.

В зависимости от группы проявляются следующие симптомы заболевания:

ГруппаПроявления
Простые
  • Скрежет зубами.
  • Вытягивание губ.
  • Гримасничанье.
  • Высовывание языка.
  • Сведение бровей.
  • Хлопки в ладоши.
  • Частое моргание.
  • Подмигивания.
  • Сплевывания
Сложные
  • Подпрыгивания.
  • Приседания.
  • Касание отдельных частей тела.
  • Выбрасывание ног.
  • Эхопраксии — повторение движений других людей.
  • Копропраксии — оскорбительные жесты

Голосовые или вокальные тики также бывают:

  1. 1. Простыми.
  2. 2. Сложными.

В соответствии с классификацией выделяют следующие проявления:

ГруппаПроявления
Простые
  • Свист.
  • Кашель.
  • Сопение.
  • Пыхтение.
  • Вскрикивания.
  • Шипение.
  • Мычание.
  • Бессмысленное повторение слогов и звуков
Сложные
  • Эхолалии — воспроизведение случайно услышанных слов.
  • Палилалии — многократное повторение собственной речи.
  • Копролалии — выкрикивание нецензурных и ругательных слов

Нередко больные причиняют себе вред во время приступов: бьются головой, прикусывают губы и язык, надавливают на глаза. Простые вокальные тики в потоке речи часто путают с запинками или заиканиями, а сопение и кашель - с простудными заболеваниями.

Нарушения поведения характеризуются:

  • Эмоциональной неустойчивостью.
  • Импульсивностью.
  • Агрессивностью.
  • Обсессивно-компульсивным синдромом — появлением тревожных мыслей и повторяющихся ритуальных движений.

На возникновение признаков болезни оказывает влияние эмоциональное напряжение. Перед началом генерализованного тика у человека появляются различные ощущения, вынуждающие совершать действия или издавать звук:

  • Зуд кожи.
  • Комок в горле.
  • Резь в глазах и прочие.

Интеллект ребенка от развития заболевания не страдает, но из-за симптоматики возникают трудности с обучением и социальной адаптацией.

4
Классификация

В зависимости от выраженности признаков болезнь Туретта подразделяется на степени тяжести:

  1. 1. Легкая. Пациент способен контролировать проявления патологии, тем самым скрывая наличие болезни от окружающих. Имеются короткие периоды отсутствия признаков заболевания.
  2. 2. Умеренно выраженная. Относительная способность пациента удерживать контроль над болезнью сохраняется, но полностью скрыть ее от окружающих не представляется возможным. Асимптомные периоды отсутствуют.
  3. 3. Выраженная. Признаки практически не поддаются контролю, болезнь становится очевидной.
  4. 4. Тяжелая. Тики выраженные и сложные, не поддающиеся контролю со стороны пациента.

5
Диагностика

Постановка диагноза проводится по нескольким критериям:

  1. 1. Возникновение симптоматики в возрасте до 20 лет.
  2. 2. Наличие моторных (двигательных) тиков, характеризующихся неконтролируемыми и непроизвольными движениями нескольких групп мышц.
  3. 3. Волнообразное течение болезни.
  4. 4. Один или несколько вокальных тиков.
  5. 5. Продолжительность заболевания не менее одного года.

Дифференциальная диагностика позволяет обособить синдром Туретта от других патологий с похожими симптомами пароксизмального гиперкинеза:

  • Ювенильной формы хореи Гентингтона.
  • Болезни Вильсона.
  • Малой хореи.
  • Торсионной дистонии.
  • Аутизма.
  • Постинфекционного энцефалита.
  • Шизофрении.
  • Эпилепсии.

Для исключения этих заболеваний назначаются:

  1. 1. Осмотр психиатром и неврологом.
  2. 2. Динамическое наблюдение за ребенком.
  3. 3. Инструментальное исследование головного мозга:
  • Магнитно-резонансная томография.
  • Компьютерная томография.
  • Электроэнцефалография.

Дополнительное обследование включает:

  • Анализ мочи для определения уровня метаболитов и катехоламинов.
  • Электронейрография.
  • Электромиография.

6
Терапия

В лечении болезни Туретта важно отталкиваться от степени тяжести патологии и возраста пациента, поэтому необходим индивидуальный подход. При легкой и умеренно выраженной степени болезни можно обойтись без применения препаратов. В этом случае методами лечения выступают:

  1. 1. Арт-терапия для детей, характеризующаяся включением творчества и искусства.
  2. 2. Психологическая поддержка со стороны родителей и близких людей. Также необходимо соблюдать некоторые правила:
  • Наладить спокойную семейную атмосферу, исключающую всевозможные крики и скандалы.
  • Создать безопасную обстановку в доме, не допускающую причинения вреда во время приступов.
  • Установить режим дня с ограждением ребенка от длительного просмотра телевизора и компьютерных игр. Укладывать спать нужно в строго определенное время.
  • Не следует оставлять ребенка часто одного.
  • Не стоит допускать эмоционального перевозбуждения.
  • Нельзя делать ребенку замечания при голосовых тиках во избежание усугубления симптоматики.
  1. 3. Психиатрическое лечение предполагает:
  • Психотерапию, которая основана на налаживании абсолютного доверия к врачу и глубоком личностном контакте.
  • Гипнотерапию, рассчитанную на введение пациента в состояние транса и концентрацию на проблеме.
  • Аутотренинг — техника самовнушения, помогающая самостоятельно справиться с эмоциональным и мышечным возбуждением.
  1. 4. Акупунктура или иглоукалывание.
  2. 5. Сегментарно-рефлекторный массаж.
  3. 6. Лечебная физкультура.
  4. 7. Лазеро-рефлексотерапия.
  5. 8. Бос-терапия.
  6. 9. Введение ботулинического токсина и прочие.

Медикаментозное лечение рекомендуется при выраженной и тяжелой степени болезни. В основном оно проводится в условиях стационара. Для этого используются:

  1. 1. Нейролептики — Галоперидол, Пимозид, Труксал, Рисперидон.
  2. 2. Альфа-адреномиметики — Клонидин, Гуанфацин, Мезатон.
  3. 3. Бензодиазепиновые транквилизаторы — Феназепам, Лоразепам, Диазепам.
  4. 4. Трициклические антидепрессанты — Амитриптилин, Азафен, Дезипрамин.
  5. 5. Прокинетики и блокаторы дофамина — Сульпирид, Метоклопрамид, Бромоприд.
  6. 6. Витаминные комплексы с повышенным содержанием витаминов группы В и магния.

Для купирования приступов обсессивно-компульсивного расстройства назначаются Флувоксамин, Флуоксетин, Пароксетин.

На сегодняшний день существует хирургический метод лечения синдрома Жиля де ла Туретта. Он заключается во вживлении нейростимулятора в головной мозг, позволяющего избавиться от проявлений патологии в течение нескольких лет. Но этот метод пока является экспериментальным и не применяется у детей, так как подобное оперативное вмешательство чревато серьезными рисками и побочными явлениями.

7
Прогноз

При правильно подобранном лечении наблюдается улучшение состояния пациента и его стабилизация ближе к 20 годам. Но при стойком генерализованном тике с невозможностью контроля за симптомами необходима постоянная медикаментозная терапия.

Болезнь Туретта не влияет на продолжительность жизни пациента, но сильно отражается на ее качестве. Она вызывает социальную дезадаптацию, депрессивные состояния, панические атаки и асоциальное поведение.

Синдром Жиля де ла Туретта влияет на адаптацию человека в обществе, особенно это касается выраженной и тяжелой степени патологии. Своевременное лечение и поддержка родных способны значительно улучшить состояние больного.