Синдром Ретта — патология, относящаяся к группе болезней с нарушением психического развития. Помимо расстройства психики, для этого синдрома характерны глубокие неврологические дисфункции. Известно, что болезнь имеет генетическое происхождение и затрагивает только лиц женского пола. Важно вовремя обратить внимание на характерные симптомы и при подозрении на эту серьезную патологию обратиться за врачебной помощью.

1
Синдром Ретта

Впервые заболевание было описано в середине XX века и получило имя автора. Синдром Ретта — это заболевание центральной нервной системы. Характеризуется серьезным отставанием в развитии психики, сопряженным с неврологическими нарушениями.

Болезнь затрагивает детей, родившихся от нормально протекавшей беременности, без отклонений в родах. Причем в первые месяцы жизни ребенок развивается без патологий.

1.1
Распространенность болезни

Синдром Ретта — довольно частое заболевание. Оно встречается примерно у одного человека из 10 тысяч населения. Это 3% среди всех больных с умственной отсталостью. Болеют синдромом только женщины.

Статистика показывает, что больше всего заболевших зарегистрировано в Италии, Венгрии, Албании, скандинавских государствах, преимущественно в удаленных сельских регионах стран.

1.2
Причины возникновения

Существует несколько гипотез возникновения синдрома Ретта.

Первая теория — наследственная, согласно которой в основе болезни лежит генетическая патология. Она предполагает наличие поломки в X-хромосоме и появление мутантных генов. Такие нарушения проявляются в недостаточной выработке белков, отвечающих за рост и развитие нервных клеток.

Вторая теория — «прерванное развитие». Она гласит, что причиной синдрома является патология структур нервной системы (мотонейронов, ганглиев, спинного мозга, гипоталамуса и ствола головного мозга).

1.3
Развитие болезни

Исследование нервных структур показало, что процесс развития психики и тела замедляется к 4 месяцам жизни ребенка и его полное прекращение наступает к 3-4 годам.

Установлено, что помимо нервной страдает развитие и других систем организма. Среди внутренних органов особенно страдают сердце, почки, печень и селезенка.

2
Характеристика болезни и ее основные симптомы

Еще в 1966 году А. Ретт в своем докладе сообщил, что основными симптомами болезни являются деградация развития психики, сходное с аутистическим поведение, наличие характерных движений.

В своем течении болезнь проходит четыре стадии.

Клинические симптомы синдрома Ретта по стадиям:

СтадияКлиническое наименованиеВозрастСимптомы патологии нервно-психического развитияВнешние проявления
IАутистическаяС 6 месяцев до 1 года
  1. 1. Психическое развитие ребенка полностью останавливается
  2. 2. Пропадает или заметно снижается интерес к окружающим людям, играм и т. п.
  3. 3. Поведение идентично таковому при других патологиях аутистического спектра
  1. 1. Замедление роста головы
  2. 2. Замедление роста верхних конечностей
  3. 3. Снижение мышечного тонуса (гипотония)
IIБыстрого регрессаС 1 года до 2 лет
  1. 1. Утрачиваются ранее приобретенные умения и навыки
  2. 2. Исчезает речь
  3. 3. Приступы крика
  4. 4. Стереотипные движения (перебирание пальцами, потирание рук по типу мытья, дети сосут пальцы, кусают руки, царапают себя, поколачивают)
  5. 5. Нарушения сна
  1. 1. Потеря координации произвольных мышечных движений
  2. 2. Потеря способности выполнять целенаправленные действия (дети перестают ходить)
  3. 3. Появление патологического дыхания: периоды отсутствия дыхания сменяются учащенным
  4. 4. Появление эпилептических припадков и судорог
IIIПсевдостационарнаяДошкольный период и младшие школьные годыВыраженное слабоумие с полной потерей способности говорить Нарушение функции глотания (дети сначала начинают все чаще поперхиваться, а потом переходят на сосание)
  1. 1. Напряженность мышц
  2. 2. Усиление двигательных нарушений
  3. 3. Судороги
  4. 4. Тремор (дрожание) головы и рук
  5. 5. Эпилептические припадки
IVТотального слабоумияВ среднем с 10 до 15 летПолный распад психических функций на пике неврологических нарушений
  1. 1. Больные дети становятся обездвиженными
  2. 2. Мышцы атрофированны
  3. 3. Возможна кахексия (болезненное истощение)
  4. 4. Редко возникающие судороги

Внешний вид девочки с синдромом Ретта

Через 11-15 лет от начала болезни наступает летальный исход.

3
Диагностика синдрома Ретта

В соответствии с международными нормами, диагностика синдрома Ретта включает в себя обязательные и дополнительные критерии.

Критерии постановки диагноза

ОбязательныеДополнительные
Нормальное течение беременности и неосложненные родыПоявление патологического дыхания: периоды отсутствия дыхания сменяются учащенным
Нормальное развитие в первые месяцы после рожденияЭпилептические припадки и судороги
Объем окружности головы при рождении в пределах нормыНарушение тонуса мышц и/или мышечная атрофия
Недостаточный объем окружности головы с 4-5 месяцев и до 4 летНаличие сколиоза
Потеря имевшихся навыков коммуникации и движения верхних конечностейОтставание в росте
Глубокое нарушение психического развитияНепропорционально малый размер ступней
Стереотипии движения рук (по типу мытья, потирания, подергивания и тому подобное)Наличие патологических признаков на электроэнцефалографии (ЭЭГ)
Регресс имеющегося навыка ходьбы к 3-4 годам

Дифференциальную диагностику проводят с заболеваниями аутистического спектра.

Сверстники (здоровый ребенок и больной синдромом Ретта)

4
Лечение

Специализированного лечения этой патологии не существует, так как синдром Ретта является генетически обусловленным заболеванием.

Симптоматическое лечение направлено на поддержание общего состояния ребенка.

В целях купирования симптомов заболевания у детей используют:

  • противоэпилептические препараты (отмечено, что приступ эпилепсии при синдроме Ретта лечится плохо и мало поддается медикаментозному воздействию);
  • препараты, направленные на снятие судорожного синдрома;
  • ноотропные средства (эффективность применения не доказана);
  • снотворные препараты (мелатонин, барбитураты).

Широко используются методы реабилитации больных. Для этого проводят курсы занятий лечебной физкультурой, применяют курсовую массажную терапию, разнообразные физиопроцедуры. Замечено, что эффективны эти мероприятия только при систематическом применении.

Желательно проходить курс реабилитации раз в месяц. Если такой возможности нет, то хотя бы не реже чем один раз в шесть месяцев.

Важное значение имеет сбалансированное питание ребенка. Кроме того, показана курсовая витаминотерапия.

5
Прогноз

Прогноз для жизни и здоровья неблагоприятный. Синдром Ретта неуклонно ведет к полному распаду психоневрологических функций организма.

Известны случаи, когда при должном уходе больные доживали до взрослого возраста. Но у большинства из них продолжительность жизни составляет 15-16 лет.